“乳腺癌风险AI评估模型”首次助力辅助生殖——打破遗传基因“魔咒” 生下健康宝宝

黄荷凤（左二托婴儿者）团队在手术中

2023年6月，备孕近一年还没等到好消息的莺歌来到浙大妇院检查。检查结果显示，其因患子宫腺肌症和子宫内膜异位症而不孕，并伴有良性的右乳导管内乳头状瘤。更让人担心的是，莺歌的外婆患有输卵管癌，舅公患肝癌去世，母亲因卵巢癌和乳腺癌做过手术，莺歌本人也携带乳腺癌1号基因（BRCA1）突变，该基因女性携带者70岁前患乳腺癌的风险高达44%～78%。未来有了孩子，能否打破这个遗传基因的“魔咒”呢？这个问题，常常萦绕在莺歌心头。

为了帮助莺歌，黄荷凤提出了创新思路——在辅助生殖过程中，运用多基因遗传风险评分方法，对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。黄荷凤还创新性地引入AI和大数据技术，经过长达数月的攻关，成功构建乳腺癌风险AI评估综合性模型。

2024年3月，治疗团队利用先进的试管婴儿技术，获得了3枚珍贵的胚胎。2024年11月，治疗团队在给莺歌治疗子宫内膜相关疾病后，为她移植了一枚经过严格评估和筛选的低风险胚胎。

在莺歌成功怀孕后，浙大妇院对其进行全程管理。莺歌在孕期出现绒毛膜下血肿，不具备做羊水穿刺的条件，浙大妇院运用新一代无创产前筛查技术为其进行了筛查。这一技术既能检测常见染色体变异，又能检测单基因病。莺歌顺利通过了这项筛查，最终顺利诞下一名健康宝宝。

莺歌的孩子从孕育到出生的全过程，是治疗团队在探索“从生命源头降低慢病、癌症风险，阻断遗传性出生缺陷”路上的一次新进展。黄荷凤表示，未来，团队将聚焦生殖遗传、发育源性疾病、出生缺陷防控等研究方向，在遗传性疾病/发育源性疾病的发病机制研究和出生缺陷的源头防控上持续探索。